Um bebê recém-nascido foi diagnosticado com uma doença rara depois que seus pais perceberam que ele estava tendo problemas para amamentar poucos dias após o nascimento.
Joe e Brain Fusco, de Massachusetts, ficaram muito felizes em receber seu primeiro filho, Joseph Paul, após uma gravidez e nascimento sem complicações no final de 2019.
Mas no dia em que iriam para casa, Joseph estava tendo problemas para beber leite e seu peso também não estava ganhando o suficiente. Ela foi levada à UTI neonatal para alimentação por sonda.
Ele sofreu um derrame no dia seguinte e a família foi transferida para o Hospital Infantil de Boston para cuidados avançados.
Lá, eles descobriram que os rins da criança estavam danificados e os médicos realizaram uma série de testes, que revelaram que Joseph tinha síndrome de Lesch-Nyhan (LNS), uma doença genética rara que afeta aproximadamente um em cada 380.000 nascidos vivos.
Esta doença ‘devastadora’ causa cálculos renais crônicos, perda de controle muscular e comportamentos autolesivos, como bater cabeça e morder na infância, e os pacientes geralmente morrem aos 30 anos.
Os pais de Joseph Paul Fusco perceberam que ele estava tendo problemas para se alimentar após o nascimento e os médicos o internaram na unidade de terapia intensiva (UTI) neonatal.
O Sr. Fusco, um professor de educação especial de 33 anos, disse: “Ficámos arrasados – foi o dia mais triste e assustador das nossas vidas.
“Num instante, a nossa percepção da nossa vida familiar mudou. Isso mudou toda a nossa perspectiva sobre a paternidade.
“Havia muita confusão, medo, tristeza e raiva. Nunca tínhamos ouvido falar de LNS.
‘O geneticista nos deu um resumo impresso explicando o que era e quais são os sintomas comuns. As partes que mais lembramos foram que a maioria dos pacientes com LNS não anda e, claro, comportamento autolesivo.
O pai acrescentou: ‘Estávamos preocupados sobre como seria a vida de Joseph, como esses sintomas se manifestariam nele e até mesmo quanto tempo poderíamos passar com nosso filho.’
A LNS afeta quase exclusivamente meninos e é causada por mutações no gene HPRT1.
Isso faz com que o corpo não produza uma enzima suficiente chamada hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HGPRT), o que leva ao acúmulo de ácido úrico – um produto residual produzido pelo corpo.
O HGPRT também desempenha um papel importante na regulação da purina, uma substância química usada para produzir DNA.
H.G.P.R.T. A deficiência causa problemas neurológicos, como dificuldade para falar e andar, e alguns pacientes podem apresentar espasmos e espasmos involuntários.
L.N.S. Até 85% dos pacientes com TDAH apresentam comportamento autolesivo, que geralmente começa entre os dois e os três anos de idade.
Essas ações podem incluir morder repetidamente os lábios, dedos e mãos e bater repetidamente a cabeça contra objetos duros.
Os cientistas ainda não sabem por que os pacientes com LNS se prejudicam, mas alguns estudos Acredita-se que isso possa ser Porque Esta condição danifica os neurônios dopaminérgicos no cérebro, deixando os pacientes inconscientes de que são deficientes nela.
A expectativa de vida de um paciente LNS é entre 20 e 30 anos.
Joseph passou seu primeiro Natal no hospital porque não conseguia ganhar peso e teve um derrame
O primeiro sinal de que algo estava errado com Joseph foi o que a maioria dos recém-nascidos experimenta – o bebê tinha dificuldade para pegar o seio da mãe e se alimentar adequadamente, possivelmente porque já estava sofrendo os efeitos da LNS, devido à qual há dificuldade para engolir.
Devido a problemas de alimentação, ela não ganhou peso suficiente e a nova família de três pessoas não foi autorizada a sair do hospital.
Jo disse: “A parte mais difícil foi que estávamos todos prontos para sair do hospital juntos como uma família para ir para casa e, no dia da alta, fomos levados para a UTIN.
“Quando vimos nosso filho conectado a um monitor e colocado um tubo de alimentação, tivemos uma sensação de impotência.
“Então, quando ela teve o derrame, lembro-me de estar chorando no quarto dos meus pais.
‘Joseph veio a este mundo há apenas quatro dias e foi realmente doloroso para nós dois ver o que ele passou.
‘Durante todo o tempo que passamos no hospital, nos sentimos assustados, inseguros e cansados.’
Depois de passar uma semana na UTIN durante as férias de Natal, um geneticista deu a notícia aos novos pais: o filho deles tinha LNS.
Jo disse: ‘Fizemos a nossa própria investigação e no início ficámos assustados, porque a investigação online indica imediatamente os piores cenários e resultados possíveis.’
Os sintomas do LNS enquadram-se num espectro, com alguns casos mais leves do que outros – o caso de Joseph situa-se entre leve e moderado.
Não há cura para o LNS; em vez disso, são administrados tratamentos para controlar os sintomas e efeitos colaterais da doença.
Agora, Joseph, de quatro anos, consegue se comunicar verbal e fisicamente, com a ajuda de medicamentos seus rins estão saudáveis e ele não mostra sinais de automutilação.
Mas ele não consegue andar sozinho, então precisa de um treinador de marcha ou de uma cadeira de rodas. Sua família visita frequentemente médicos e fornecedores de serviços e equipamentos que trabalham duro para apoiá-la.
Joseph tem síndrome de Lesch-Nyhan (SNL), uma doença genética rara que afeta aproximadamente um em cada 380.000 nascidos vivos.
Joe disse: ‘Fisicamente, o obstáculo mais difícil tem sido seus problemas de mobilidade.
‘Joseph usa uma cadeira de rodas e um treinador de marcha para se locomover (e) sua capacidade de se expressar é atrasada para sua idade.
“Ele é capaz de juntar duas a três palavras ao mesmo tempo e está trabalhando em palavras multissílabas.
‘Nós apenas perguntamos ‘por quê?’ Estamos na fase pela qual passa a maioria das crianças, em que Joseph constantemente nos pergunta por que estamos fazendo alguma coisa. Isso é muito divertido!
O pai acrescentou: “Por outro lado, a sua linguagem receptiva é semelhante à dos pares da mesma idade e tem sido assim desde que ele era criança.
“Ele entende tudo o que acontece ao seu redor, mas às vezes precisa de uma ajudinha para transmitir seu ponto de vista.
‘Emocionalmente, é difícil ver outras crianças da idade de Joseph brincando de forma independente, enquanto Joseph continua dependente de outras pessoas para se juntarem a ele.
‘Ele quer participar de todas as coisas que vê outras crianças fazendo, mas às vezes isso não é possível.’
Apesar dos desafios, os pais de Joseph dizem que ele está feliz e próspero: ‘Estamos orgulhosos do quão longe Joseph chegou apesar do LNS.
‘Queremos que as pessoas saibam que ele é mais do que sua doença. Ele vai para a escola todos os dias e aprende constantemente coisas novas – e nunca desiste.
“Ele aborda todos os desafios, seja caminhar com seu treinador de marcha, escrever e colorir, ou tentar algo novo, tudo com determinação e um grande sorriso.
‘Ele adora jogar e conhecer novas pessoas. Ela também tem um ótimo senso de humor e adora rir.
“Em muitos aspectos, ele é uma criança normal de quatro anos. ‘Ele só precisa de um pouco mais de ajuda e apoio para se envolver.’
Embora o futuro deles não esteja claro, a família ainda está esperançosa.
Jo disse: “Algumas pessoas com LNS vivem até a meia-idade, enquanto outras morrem tragicamente durante a segunda década de vida.
“Infelizmente, muitos pacientes com LNS são diagnosticados precocemente e podem não perceber o que é até cinco ou mais anos de vida.
‘Felizmente, Joseph foi diagnosticado com LNS tão cedo na vida que conseguimos controlá-lo da forma mais eficaz possível por mais de quatro anos, e temos esperança de que ele viverá uma vida longa e feliz.’
O pai de Joseph, Joe, disse: ‘Em muitos aspectos, ele é uma criança normal de quatro anos. Ele só precisa de um pouco mais de ajuda e apoio para se envolver’
Joseph não consegue andar sozinho e precisa de apoio para ficar de pé ou precisa usar uma cadeira de rodas ou um treinador de marcha
A família compartilhou a jornada de Joseph em seu Instagram @vivendo_com_lnsE diz que desde o seu diagnóstico, ele encontrou um senso de comunidade mais profundo.
E apesar do diagnóstico “devastador”, ele “trouxe à tona o que há de melhor” na família.
O pai de Joseph disse: ‘Ele tem avós, tias, tios e amigos que o apoiam e amam.
‘Nunca houve um momento em que precisássemos de ajuda e ele não estivesse disponível, fosse para uma carona, para conseguir remédios ou para conseguir equipamentos.
‘É realmente incrível como algo tão ruim pode aproximar as pessoas tão umas das outras.’
Jo acrescentou: “Nos últimos quatro anos conhecemos pessoas incríveis e formamos lindos relacionamentos.
‘E aprendemos como ser os pais que Joseph precisa, não quem inicialmente pensávamos que seríamos.
“Ainda há dias de tristeza e raiva, mas estes diminuíram com o passar do tempo. Acima de tudo, sentimo-nos afortunados por estar nesta jornada com Joseph.
‘Estamos todos extremamente gratos por tê-lo em nossas vidas, não importa os desafios.’
